Corría el año de 2012, un 20 de junio la Doctora Jennifer Doudna recibía la noticia de que finalmente se publicaría su artículo científico en la revista Science. En este se compilaba una serie de trabajos fruto de largos años y que dieron lugar al sistema CRISPR-Cas9, el cual surge como una herramienta potencial para la edición genética. En el año 2020, este trabajo le daría el premio Nobel de Química junto con Emanuelle Carpentier por “el desarrollo de un método para la edición del genoma”.
El sistema propuesto por la dupla Doudna-Carpentier describe el uso de la maquinaria bacteriana conformada por una estructura de dos RNA, capaces de dirigir a la proteína Cas9 (Figura), la cual actuará como una tijera molecular. Cas9 está asociada a su vez a CRISPR (acrónimo en inglés de Clustered Regularly Interspersed Short Palindromic Repeats, o ¡Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas!) para inducir un doble rompimiento en el DNA por editar, el cual será complementario a la estructura del RNA guía. De esta manera, el sistema permite dirigir la maquinaria al sitio específico que se desee y promover la edición genética.
Con este descubrimiento se abría una nueva era en la biología, particularmente en la biotecnología, ya que esta herramienta representa la posibilidad de editar de manera directa un gen. Sin embargo, esto desató varias críticas debido a la posibilidad de editar genes humanos no relacionados a patologías, una visión potencialmente problemática y claramente reflejada en el filme de 1997, Gattaca: experimento científico, en la cual la edición genética plantea la idea de la generación de superhumanos.
En el 2018 ocurrió el primer escándalo involucrando al sistema CRISPR-Cas9. Este fue el caso aislado del investigador He Jiankui, quien realizó una edición genética en bebés humanos. Mediante el sistema CRISPR-Cas9, He Jiankui eliminó el gen que producía la proteína CCR5, la cual funge como mecanismo de entrada para algunos virus entre los que se encuentra el VIH. Según los últimos reportes, estos experimentos fueron suspendidos y hay poca información al respecto. Sin embargo, sentaron las bases para una verdadera reformulación mundial en el contexto de la bioética.
Por otro lado, el uso del sistema CRISPR-Cas9 representa una herramienta muy poderosa. Por ejemplo, se ha reportado que el cáncer tiene, como base fundamental de su desarrollo, la presencia de genes responsables del comportamiento maligno de las células, los cuales podrían ser editados con este sistema. Otro ejemplo es el ensayo clínico desarrollado por CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals, en donde se utilizó el sistema para tratar la enfermedad conocida como beta-talasemia, una condición en la que el cuerpo no fabrica beta hemoglobina, obteniendo resultados prometedores y aparentemente sin resultados adversos serios. Estos estudios presentan al uso del sistema como un importante adelanto en el tratamiento de enfermedades genéticas.
Como ves, CRISPR-CAS9 es una herramienta de edición genética muy poderosa, que apenas está empezando y que promete muchos beneficios para la humanidad. También debe ser regulada para que su uso sea ético, y una parte de eso nos corresponde a nosotros, así que debemos estar informados sobre esta tecnología.
¿Quieres saber más?
Issacsson, W. (2021), “The Code Breaker: Jennifer Doudna, Gene Editing, and the Future of the Human Race“.
Jinek, M., et al. (2012), “A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity“, Science, 337 (6096): 816-821.
EXCLUSIVE: Chinese scientists are creating CRISPR babies.
TED-ed (2019), “How CRISPR lets you edit DNA – Andrea M. Henle“.
