La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una rara y devastadora afección neurológica que ha intrigado y asustado a las personas desde que se descubrió a finales de la década de los setentas. Mal llamada por algunos como «la enfermedad de las vacas locas» debido a su relación con padecimientos similares en el ganado, la ECJ es un tema de interés y preocupación en el ámbito de la salud pública.

La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara que afecta el sistema nervioso central de los seres humanos. Se caracteriza por la acumulación anormal de una proteína llamada prion en el cerebro, lo que lleva a la degeneración progresiva del tejido cerebral. Los priones (Figura 1) son moléculas que en lugar de adquirir su estructura tridimencional original (alfa-hélice), ésta cambia y se pliegan mal, pasando a una nueva configuración espacial (beta-plegadas) y desencadenando un comportamiento patológico en dichas biomoléculas.

Figura 1. Basta con un cambio en la estructura de una proteína para que se convierta en un prion y altere la función neurológica. A la izquierda una proteína normal en configuración alfa-hélice y a la derecha con una configuración alterada beta-plegada. Tomado de Searching for the Mind with Jon Lieff, M. D.

Esta enfermedad pertenece a un grupo de trastornos llamados «encefalopatías espongiformes transmisibles» (EET). En este grupo se incluyen padecimientos similares en animales, como la enfermedad de las vacas locas, propiamente llamada Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB).

La mayoría de los casos de ECJ son esporádicos, lo que significa que no tienen una causa conocida y no son hereditarios. Sin embargo, algunos científicos sugieren la existencia de predisposición genética a esta enfermedad. Los síntomas comienzan de manera idiopática e incluyen deterioro cognitivo, cambios en la personalidad, problemas de coordinación y movimientos musculares involuntarios (Figura 2). A medida que esta avanza, los pacientes pueden volverse incapaces de hablar, moverse o cuidar de sí mismos.

El diagnóstico de la ECJ es un desafío. Los médicos generalmente confían en la presentación clínica y pruebas de laboratorio, como la resonancia magnética cerebral y la detección de priones en el líquido cefalorraquídeo. Lamentablemente, no existe un tratamiento curativo para la ECJ y la enfermedad progresa rápidamente. Los síntomas se agravan con rapidez, incluso en cuestión de horas puede observarse un deterioro físico-cognitivo considerable y, por lo regular, los pacientes tienen una esperanza de vida entre 3 a 9 meses aproximadamente. Los pacientes requieren cuidados paliativos y de apoyo para mantener la calidad de vida durante el tiempo que les queda.

La ECJ ha estado vinculada a la enfermedad de las vacas locas en el ganado, lo que ha suscitado preocupaciones sobre la seguridad alimentaria. Se han implementado medidas rigurosas para prevenir la transmisión de priones a través de la carne y productos relacionados con el ganado. Estas medidas incluyen la prohibición de ciertos tejidos animales en la alimentación humana y la inspección constante del ganado para detectar enfermedades.

Figura 2. El tejido cerebral adquiere un aspecto “espongiforme” debido a la acumulación de proteínas, provocando síntomas que van desde la pérdida de memoria, ataxia (movimientos involuntarios) hasta la pérdida de la autonomía para realizar actividades comunes. Una vez comenzados los síntomas, lamentablemente no hay cura y es necesario recurrir a cuidados paliativos. Fuente: Investigación y Desarrollo.com

En México, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una condición extremadamente rara, pero impactante. A pesar de estar subdiagnosticada, se han reportado casos en varias regiones del país a lo largo de los años. Por ejemplo, en las últimas tres décadas, se notificaron al menos 29 casos de ECJ, principalmente en instituciones de salud públicas y mayoritariamente en mujeres.

Si bien, solo 20 casos fueron confirmados en México y a nivel mundial se presentan 1 a 2 casos por cada millón de personas de manera anual, quizás muchos otros pacientes están siendo subdiagnosticados y llevando un tratamiento inadecuado. Sin embargo, cabe mencionar que la confirmación de este padecimiento se lleva a cabo mediante biopsia cerebral acompañada por otras pruebas de laboratorio, imagenología y otros procedimientos que suelen ser muy invasivos.

Aunque el número de casos es escaso en comparación con otras enfermedades, la ECJ ha capturado la atención de la comunidad científica y médica de México. Los investigadores locales trabajan arduamente para desentrañar los misterios detrás de esta afección, buscando respuestas que podrían contribuir a una comprensión más profunda de las enfermedades del sistema nervioso.

A pesar de su rareza y su asociación con eventos alarmantes, es importante recordar que la ECJ es una enfermedad poco común. Lamentablemente aún no existe una cura, pero la concienciación y el conocimiento son esenciales para la prevención y la atención de pacientes con ECJ. Además, la investigación en esta área podría arrojar luz sobre otras enfermedades neurodegenerativas más comunes, como el Alzheimer y el Parkinson. La lucha contra la ECJ no solo es una búsqueda científica, sino también un testimonio del compromiso de México con la investigación médica y la esperanza de un futuro en el que esta enfermedad y otros padecimientos raros sean mejor comprendidos y, con suerte, tratados con mayor eficacia.

En resumen, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una afección devastadora que merece nuestra atención y comprensión. El 12 de noviembre se celebra el Día Internacional de la Concientización de la Enfermedad de Creutzfeld-Jakob. Al informarnos sobre esta enfermedad, podemos abordar mejor este padecimiento y apoyar a aquellos que lo enfrentan.